期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
新疆哈萨克族隔离群血管紧张素转换酶基因I/D多态性与高血压病的关系
王笑峰；汪师贞；林仁勇；程祖亨；丁剑冰；加米拉；温浩；武贵臻；卢晓梅
关键词：高血压病, 哈萨克族, 血管紧张素转换酶基因, 遗传多态性
摘要：目的探讨哈萨克族人群血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme ,ACE)基因第16内含子中的插入/缺失(insertion/deletion ,I/D)多态性是否为高血压病(essential hypertension, EH)的遗传易患因素.方法应用聚合酶链反应检测了新疆巴里坤县201例哈萨克族高血压病患者和151名正常人的ACE基因16内含子I/D多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的ACE基因I/D多态性DD、ID、II基因型频率分布分别为0.17、0.43、0.40和0.18、0.52、0.30,D和I等位基因分布频率分别为0.39和0.61和0.44、0.56,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明,ACE基因的D及I等位基因分布在高血压病组及正常血压组的差异无显著性(χ2=1.98,P=0.16);基因型频率之间差异也无显著性(χ2=4.0,P=0.14).结论 ACE基因16内含子I/D多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族高血压病无关.
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