期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国北京人群HLA-DRB1基因多态性的研究
李丹；刘海燕；郗斌；于燕
关键词：遗传多态性, HLA-DRB1基因, 基因频率
摘要：目的调查北京人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA )-DRB1基因多态性,获得完整准确的遗传学数据. 方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法对2810名北京出生的汉族人进行HLA-DRB1基因型检测,并对随机抽取的217名个体进行DRB1高分辨分型.结果检出DRB1基因型(低分辨率)14个,DRB1等位基因亚型(高分辨率)39个,其中DRB1*09012、*1501、*07011、*08032等位基因频率较高. 结论从基因水平分析了HLA-DRB1基因的群体分布特征,提供了一套比较完整准确的DRB1基因频率,为人类学及疾病相关性等研究提供了重要的参考数据.
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