期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
双重杂合性突变Arg304Gln和Arg304Trp导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症
丁秋兰；王鸿利；王学锋；王明山；傅启华；武文漫；胡翊群；王振义
关键词：遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症, 基因突变, 实验表型, 临床症状
摘要：目的探讨1例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症及其家系基因突变的类型.方法检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员 FⅦ基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析,寻找基因突变;将含突变序列克隆入pGEM T-easy 质粒载体中,对所得两条染色体相应序列分别测序,以确定不同突变在染色体上的分布.应用限制性内切酶MspⅠ对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析,证实测序所发现的突变.结果先证者在第8外显子上有两种基因突变:11348位C→T突变和11349位G→A突变.pGEM T-easy质粒克隆测序结果显示上述两种突变位于不同的染色体上.为不同染色体同一编码区Arg(CGG)304Trp(TGG)和Arg(CGG)304Gln(CAG)双重杂合性突变.其父亲、母亲分别为11349位G→A和11348位C→T杂合突变;其弟弟 FⅦ基因为正常野生型;其哥哥和先证者的3个子女均为杂合性突变.聚合酶链反应辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的基因突变.结论先证者 FⅦ基因突变为不同染色体同一编码区Arg304Trp和Arg304Gln双重杂合性突变,此种突变类型的组合尚属首例.
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