期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
江浙沪汉族人群HLA-DRB1基因座遗传特征及不同人群频率分布比较
冯明亮；杨剑豪；季芸；陆剑文；陆琼；嵇月华；谢军华；杨颖
关键词：汉族人群, HLA-DRB1基因座, 基因频率
摘要：目的调查江浙沪汉族人群HLA-DRB1基因座的遗传多态性,分析不同人群HLA-DRB1基因频率分布特征.方法利用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针反向杂交和聚合酶链反应-序列特异引物技术对江浙沪地区626名健康无关汉族人进行HLA-DRB1基因分型,可检出 DRB1*0101-1001, DRB3, DRB4,DRB5等等位基因, 计算HLA-DRB1等位基因频率并与不同人群HLA-DRB1基因的多态性进行比较.结果在江浙沪汉族人群中检出HLA-DRB1*0101、 0301、 0701、09012、1001、1201、1202、 1301/02、1303/04、1401/04/05、1402/03/1305、1501/02、16021以及04xx、08xx等等位基因,其中DRB1*09012(17.97%)、04xx(12.53%)、1202(11.42%)及1501/02(11.02%)基因频率分布较高.江浙沪汉族人群无偏倚期望杂合性为0.9634,多态性信息含量为0.9024.结论江浙沪汉族人群HLA-DRB1基因具有中国汉族人群共有的遗传特征,但也有其自身的分布特点,频率分布介于南、北汉族之间.在所比较的不同人群中中国汉族人群HLA-DRB1多态性较为丰富.
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