期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
应用双色荧光原位杂交检测急性髓系白血病中inv(16)重排的研究
李明；薛永权；吴亚芳；潘金兰；姚利
关键词：急性髓系白血病, 16号染色体, 荧光原位杂交, 骨髓嗜酸细胞异常
摘要：目的探讨双色荧光原位杂交(dual-color fluorescence in situ hybridization, D-FISH)对检测急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)中inv(16)(p13q22)异常的价值.方法采用平滑肌肌球蛋白的重链基因断裂点分开的两侧序列作为探针,分别以红、绿荧光素直接标记后对11例形态学诊断为急性粒单核细胞白血病伴异常嗜酸细胞(acute myelomonocytic leukemia with abnormal marrow eosinophils,M4Eo)或形态学上无M4Eo特征但经逆转录-聚合酶链反应(reverse transcriptase-polymerase chain reaction, RT-PCR)或单色FISH证实有核心结合因子-平滑肌肌球蛋白的重链基因融合基因的AML患者进行D-FISH检测,并将其结果与细胞形态学、染色体核型分析、单色FISH和RT-PCR相联系或比较.结果 G带核型分析发现4例inv(16)(3例M4Eo和1例M2a),其中1例同时伴有22三体(+22);其余未发现inv(16)的7例中,5例为正常核型(3例M4Eo,2例M4),1例(M2a)有5p+和+22异常,1例(M4Eo)有t(9;22)易位.11例D-FISH均为阳性,其平均阳性细胞检出率为93.45%(86.6%～98.7%).其中4例患者除inv(16)外还在部分细胞中发现16p13的微小缺失.D-FISH检测结果与RT-PCR和单色FISH检测结果存在一致性.结论 D-FISH敏感性高,特异性强,是检测inv(16)的有力手段;为了提高inv(16)的检出率,有必要应用D-FISH对所有M4-、M2-AML或伴有+22异常的病例进行筛查,而不论它们是否伴有骨髓嗜酸细胞异常.
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