期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46,XX,t(11;20)易位一例
张咏；王宪；于丽
关键词：染色体核型, 细胞遗传学检查, 胚胎停止发育, 患者, 染色体检查, 染色体分析, 自然流产, 绒毛组织, 妊娠, 刮宫术, 超检查, 送检, 生育, 结婚, 家系
摘要：患者女,30岁,结婚两年,妊娠两次,第1次自然流产,第2次妊娠50～70天B超检查提示胚胎停止发育.行刮宫术,术中刮出绒毛组织送检,绒毛染色体分析核型为47,XY,+21.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,t(11;20) (11qter→11p15∷20p11→20pter;20qter→20p11∷11p15→11pter).丈夫染色体核型正常,患者兄妹已正常生育,家系中其他成员未作染色体检查.
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