期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
肾上腺脑白质营养不良患者ABCD1基因第6外显子突变的初步分析
熊晖；潘虹；张月华；吴希如
关键词：肾上腺脑白质营养不良, ABCD1基因, 基因突变
摘要：目的检测肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy, ALD) (MIM 300100)患者编码ALD蛋白的ABCD1基因[ATP-结合盒(ATP-binding cassette,ABC)超家族中D亚家族1]突变.方法提取无亲缘关系的14例中国ALD患者及其中2例患者父母基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增ABCD1基因的第6外显子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,PCR产物纯化后 DNA直接测序.结果证实3个患者的ABCD1基因第6外显子有突变,其中1例患者为5′末端上游第6个碱基C缺失(1489- 6 del C),推测该突变可能导致剪切错误;1例患者为错义突变 1559 T→A(L520Q),这两例患者的母亲均为杂合突变.另1例患者为1548 G→A(L516L)的同义突变.结论首次报告了中国大陆ALD患者ABCD1基因突变.第6外显子无大片段缺失和重组突变.同一血缘族中可有不同的表型存在,提示是否有其它遗传或环境因素参与表型的表达.通过DNA测序方法亦证实其中2例患者之母为ABCD1基因的杂合子.
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