期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
变性高效液相色谱技术检测PAI-1基因多点突变与冠心病相关分析
王旭东；傅研；姜惠杰；森崎裕子；森崎隆幸
关键词：变性高效液相色谱技术, 单核苷酸多态性, 纤溶酶原激活物抑制剂-1, 冠状动脉粥样硬化性心脏病
摘要：目的检测纤溶酶原激活物抑制剂-1(plasminogen activator inhibitor-1; PAI-1)基因编码区多态性,并探讨其与冠心病的关系.方法使用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术和DNA序列测定方法检测了93例冠心病(coronary artery disease,CAD) 患者和123名正常对照者的基因组DNA.结果在PAI-1基因第2外显子中发现了两个单核苷酸多态性位点(G43A和G49A)均为鸟嘌呤(G)→腺嘌呤(A)突变,引起肽链上第15位丙氨酸变成苏氨酸(Ala15Thr)和第17位的缬氨酸变成异亮氨酸(Val17Ile),在所有对象中只发现了杂合型和纯合野生基因型携带者.分别分析了两个位点基因型与冠心病和PAI-1基因水平的关系.与冠心病组比较,对照组中具有更多的杂合基因型携带者,但差异无显著性.其不同基因型与PAI-1抗原水平没有明显相关性.结论用DHPLC技术检测了PAI-1基因两个多态性位点,此多态性与冠心病发病没有相关性.
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