期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
缺失型杜氏肌营养不良症缺失热区内含子断裂点分子结构特点的对比分析
盛文利；陈江瑛；潘速跃；张成；刘焯霖
关键词：抗肌萎缩蛋白基因, 连接片段, 内含子, 基因缺失
摘要：目的对比分析缺失型杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)缺失热区第46号和51号外显子缺失后形成的连接片段的断裂点的分子结构特点,以研究DMD基因外显子的缺失机理.方法多重引物PCR法鉴定缺失型DMD患者,分别克隆第46、51号外显子缺失后形成的连接片段,测定断裂点侧翼的核苷酸序列.结果第46号外显子缺失后,5′端断裂点位于45号内含子的AT富含区内.3′端断裂点位于46号内含子的中等重复序列(medium reiteration repeats,MER1)内.连接片段有两个bp的连接同源序列ta,局部无小的缺失、插入和碱基的置换.第51号外显子缺失后,5′端断裂点位于50号内含子的人类类转座因子(transposon-like human elements,THE1)序列内.3′端短裂点位于51号内含子L2序列内.连接片段有3个bp的连接同源序列cta,局部无小的缺失、插入和碱基的置换.第46、51号外显子缺失后连接片段的断裂点的二级结构分析示断裂点均位于单链发夹环的非匹配区.结论对比第46、51号外显子缺失后形成的连接片段,其断裂点的共同特征是均位于重复序列,这些重复序列形成的单链发夹结构,使DNA结构具有不稳定性,易于断裂并导致外显子缺失.
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