期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
上海地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多样性及单倍型组合研究
张磊；Katharine C.Hsu；Xiao-Rong Liu；杨珏琴；姚芳娟；许玲娣；Bo Dupont；范丽安
关键词：杀伤细胞免疫球蛋白样受体, 基因多样性, 单倍型, 基因型, 序列特异性引物聚合酶链反应
摘要：目的分析上海地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer Ig-like receptors,KIR)基因多态性及单倍型,为进一步研究不同人群KIRs与某些疾病的相关性提供线索.方法采用序列特异性引物PCR法对87名无关汉族健康志愿者进行KIR基因低分辨率检测和单倍型分析.结果 (1)共检出Xv、KIR1D在内的18个KIRs基因.3DL3、2DL4、3DL2和3DL1存在于所有个体;较常见为2DL3、Z、2DL1、X;其次为2DS4、1D、2DL5、2DS1、3DS1、2DS5;2DS2、2DL2、2DS3、Xv频率较低.(2)共检出13种单倍型,常见的是单倍型2.(3)共检出18种基因型,以AJ(2,2)、AF(1,2)型常见,其次为AH(5,2)、AI(1,5)和AG(1,1).另外有5种基因型FZ1(2,9或6,16)、FZ2(1,16或2,15)、FZ3(6,17)、FZ4(4,13)和FZ5(2,6),目前在白人中尚未发现.结论上海地区汉族人群有其独特的KIRs基因频率、单倍型频率和基因型频率分布.
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