期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
3号染色体短臂上八个短串联重复序列位点的遗传多态性研究
熊炜；曾朝阳；熊芳；沈守荣；李小玲；李伟芳；王蓉；范松青；杨一新；周厚德；周鸣；李桂源
关键词：汉族, 短串联重复序列, 遗传多态性, 基因扫描
摘要：目的研究湖南汉族人群8个位于染色体3p区域的短串联重复序列(short tandem repeat, STR)位点:D3S1297、D3S1489、D3S1266、D3S1568、D3S1289、D3S1300、D3S1285和D3S3681基因型及等位片段频率分布.方法随机抽取225名湖南汉族无关个体静脉血,抽提DNA,复合PCR技术扩增上述位点,ABI 377全自动测序仪进行基因分型.结果共检出91种等位基因,基因频率分布在0.002～0.431之间,构成312种基因型.8个STR位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05),杂合度大于0.729,个体识别力大于0.725,非父排除率大于0.596,多态信息含量大于0.682.民族比较结果显示,湖南汉族与非洲黑人及欧洲白人在大多数位点差异有显著性(P＜0.001).结论研究结果对人类群体遗传学及法医学研究具有重要应用价值.
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