期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
多形性腺瘤基因1高表达转基因小鼠动物模型的建立
赵旭东；杨雯珺；王龙；孔辉；任维华；张梅；费俭；张陈平；王铸钢
关键词：多形性腺瘤基因1, 转基因小鼠, 唾液腺肿瘤
摘要：目的克隆人多形性腺瘤基因1(pleomorphic adenoma gene 1, PLAG1)基因,构建PLAG1组织非特异性和特异性表达载体,并建立PLAG1转基因小鼠模型,阐明PLAG1基因的高表达与唾液腺肿瘤发生的关系.方法取PLAG1高表达的瘤组织或正常胎盘组织,提取总RNA,逆转录聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction, RT-PCR)扩增获得PLAG1 cDNA全部编码框序列.将PLAG1分别克隆至pCMV-EGFP和pMMTV-EGFR-stop载体获得pCMV- EGFP/PLAG1和pMMTV-PLAG1表达载体.用pCMV- EGFP/PLAG1瞬时转染NIH3T3细胞以观察融合基因的表达及PLAG1的细胞内定位.经显微注射分别获得pCMV- EGFP/PLAG1和pMMTV-PLAG1转基因小鼠.结果从不同组织来源的RNA克隆的PLAG1 cDNA,经测序后发现与GenBank中的PLAG1基因(GenBank No. U65002)比较有一个碱基差,相应氨基酸由苏氨酸变为脯氨酸.构建的组织非特异性表达载体pCMV-EGFP/PLAG1和组织特异性表达载体pMMTV-PLAG1经酶切和测序鉴定,证实PLAG1序列及插入方向正确.用pCMV-EGFP/PLAG1转染NIH3T3细胞,在细胞水平证明PLAG1的表达及其在细胞核的定位.两种表达载体分别经显微注射,获得了多个转基因阳性小鼠(Founders, G0代),经交配繁育,建立了相应的转基因小鼠系.转基因的表达分别经RT-PCR和Northern杂交证实.表型观察发现pMMTV-PLAG1转基因小鼠系M42在出生后3个月内,100%的阳性小鼠发生唾液腺肿瘤.结论从多个肿瘤标本及正常胎盘组织克隆的PLAG1基因在同一位置与GenBank中的相应序列相比,发现相同的核苷酸变异,说明这种核苷酸的变异并非由肿瘤组织内的基因突变或PCR错配所致.该位点可能是一个单核苷酸多态性位点,有待进一步证实.PLAG1在细胞内定位于细胞核,符合转录因子的细胞核分布规律.Plag1转基因小鼠的表型提示该基因的高表达与唾液腺肿瘤的发生密切相关.
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