期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
多巴反应性肌紧张障碍伴隐性脊柱裂一例
何平；程健；朱华
关键词：多巴反应性, 肌紧张, 障碍, 患儿, 症状, 异常动作, 脊柱裂, 关节疼痛, 感觉异常, 步态, 足内翻, 膝关节, 双下肢, 双腓骨, 髋关节, 肌电图, 走时, 智力, 院外, 隐形
摘要：患儿男、7岁半,因步态不稳1年,加重半年入院.1年前家长发现患儿走路姿势不自然,未予以重视,症状逐渐明显.约半年前患儿行走不稳,呈足尖着地伴足内翻,行走时双下肢僵硬,划弧状步态,身体前倾,头稍向左后仰.症状在休息后消失,疲劳时加重,下午和晚上突出.病后无肌肉及关节疼痛,无感觉异常,双上肢无异常动作.智力、发音均正常.院外曾作骨盆、双腓骨、双足及髋关节、膝关节摄片未发现异常.脊柱MRI示骶椎隐形脊柱裂,腰椎无异常.肌电图正常.家族中无类似患者.查体:神清、对答切题.
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