期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
新生儿Wolf综合征一例
任洪进；林锦丽；毛晓兰
关键词：外生殖器, 皮肤黄疸, 肺呼吸音, 反应低下, 发育不良, 对症治疗, 鼻饲喂养, 赘生物, 无窒息, 尾骶部, 剖宫产, 抗感染, 肌张力, 鼻唇沟, 杂音, 圆形, 牙龈, 胸骨, 突起, 头罩
摘要：患儿女,6天,第2胎第1产,39+3周孕剖宫产.出生无窒息,体重2450 g,身长48 cm.查体发现其鼻梁低平、眼距宽、钩状鼻、鼻唇沟短深,下牙龈正中有一肉芽性突起,右耳前及右耳道口均有0.2 cm×0.3 cm大小赘生物,双耳廓发育不良,耳位偏低,前囟1 cm×1 cm,头围33 cm,胸骨左缘未闻及杂音,双肺呼吸音粗,肝肋下1.5 cm,脾未扪及,四肢肌张力偏低,尾骶部有一个0.6 cm×0.6 cm大小圆形隐窝,肛门及外生殖器未见异常.皮肤毳毛多,足底纹稀少,无通贯掌.生后因吸吮能力弱予以鼻饲喂养.于生后3天出现发热伴呼吸急促,唇周发绀,皮肤黄疸逐渐加重,反应低下,经头罩给氧,加强抗感染等对症治疗无效,于生后6天死亡.
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