期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变的分子灯塔技术
姜保芹；朱国明；于金华；鲍庆秋；徐梅
关键词：分子灯塔, 亚甲基四氢叶酸还原酶, C677T突变, 突变检测
摘要：目的研究分子灯塔技术检测N5、N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因C677T突变的可行性.方法针对野生型和突变型MTHFR基因分别设计分子灯塔(荧光-淬灭修饰探针),检测228例标本N5, N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变情况.结果发现MTHFR基因型有3种,即纯合子突变(TT型)、杂合子突变(CT型)和野生型(CC型),其基因型频率分别为18.0%、49.5%和32.5%.每例标本均可明确鉴定其基因型.结论分子灯塔技术是一种能够高度特异性、高通量、高度自动化检测MTHFR基因突变的技术,而且这种技术还可运用于其他基因类似突变的检测,是一种检测已知基因突变的先进技术.
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