期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
应用全基因组扩增技术对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断
焦泽旭；庄广伦；周灿权；舒益民；李洁；张敏芳；邓明芬
关键词：植入前遗传学诊断, 巢式-聚合酶链反应, 全基因组扩增, 扩增前引物延伸法, 胚胎活检, 地中海贫血
摘要：目的探讨对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断的方法.方法夫妇双方分别为β41-42(-TCTT)及IVS-Ⅱ 654(C→T) 突变杂合子,在本中心进行体外受精-胚胎移植和胚胎植入前遗传学诊断.结果 13个胚胎中共有11个胚胎经PCR分析后获得明确诊断,正常胚胎2个(18.1%);杂合子胚胎6个(54.5%);双重杂合子胚胎3个(27.3%).共移植3个胚胎,其中2个正常胚胎、1个杂合子胚胎.在胚胎移植后5周 B超示三胎妊娠,孕8周自然减一胎,并于孕20周时经产前诊断,证实均为健康胎儿.现已分娩双胎分别为正常和杂合子.结论成功应用全基因组扩增技术对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断,并分娩健康双胎.
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