期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
TG相互作用因子基因编码区域的单核苷酸多态在中国高度近视人群与正常人群中的分布
李疆；张清炯；肖学珊；李家璋；张丰生；黎仕强；李伟；李鸵；贾小云；郭莉；郭向明
关键词：TG相互作用因子基因, 单核苷酸多态性, 聚合酶链反应-单链构象多态, 高度近视
摘要：目的筛查TG相互作用因子(TG interacting factor, TGIF)基因编码区域变异与中国高度近视人群的相关性及单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism, SNP)在中国人群中的分布特征. 方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性检测204例中国人高度近视先证者及112名正常人的TGIF基因所有编码外显子及两侧序列有无突变;对有突变的外显子区域进行克隆测序.结果在TGIF基因3个外显子编码区域及两侧序列发现3个SNP和1个单核苷酸突变,分别是IVS-2 nt350 G→T(36/204)、密码子140 CCA→CCG,Pro140Pro、密码子163 CCG→CTG,Pro163Leu及密码子126 GTG→GCG,Val126Ala(1/204);其中密码子140 CCA→CCG、密码子163 CCG→CTG两个SNP在中国人群中形成3个等位基因和5种基因型,符合Hardy-Weinberg平衡定律. 结论 TGIF基因编码区域的变异与中国高度近视人群无相关性;TGIF基因编码区域密码子140和163 的SNP的基因频率和基因型频率在中国人群的分布达到了遗传平衡.
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