期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
毛细管等电聚焦电泳定量分析健康成人及地中海贫血携带者的Hb A2
华亮；李坚；刘忠英；钟惠珠；廖灿；徐湘民
关键词：等电聚焦毛细管电泳, 地中海贫血, 血红蛋白A2
摘要：目的对等电聚焦毛细管电泳(capillary isoelectric focusing,CIEF)检测血红蛋白A2(Hb A2)含量做出用于筛查地中海贫血(地贫)携带者的方法学评价.方法收集105名健康成人、93例经常规地贫筛查有阳性表型的连续临床样品.通过正常人样品分析比较CIEF测定Hb A2与Helena Spife combo电泳系统结果的一致性;通过比较样品内和样品间Hb A2的CIEF测定值的变异系数评价该法的精确度和稳定性;通过分析阳性样品的基因型来评价CIEF检测地贫的准确性.结果用CIEF分析当地健康人的Hb A2正常参考值为3.59%～5.23%.CIEF结果与常规血红蛋白电泳结果具有良好的线性关系;以基因分析为确诊标准,用CIEF检测Hb A2含量,及结合红细胞指数阳性测定值所筛查的87例α-地贫或β-地贫携带者、6例成人血红蛋白E病例样品均被准确诊断,未见假阳性或假阴性结果.结论等电聚焦毛细管电泳是一种快速高效、高稳定性、高精确度的Hb A2测定方法,可用作地贫携带者的常规筛查手段.
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