期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
应用甲基化CpG岛扩增法结合代表性差异分析筛选结肠癌相关的甲基化DNA片段
朱益民；林洁；黄琼；来茂德
关键词：甲基化CpG扩增, 代表性差异分析, DNA甲基化, 结直肠癌
摘要：目的研究结肠癌癌旁粘膜和正常结肠组织间DNA甲基化分布的差异以及甲基化在结肠癌发生中的作用.方法用甲基化CpG岛扩增(methylated CpG islands amplification, MCA)法富集基因组DNA甲基化序列,以癌旁粘膜DNA甲基化富集产物为检测子,正常结肠组织的甲基化富集产物为驱赶子进行代表性差异分析(representational difference analysis, RDA)获得DNA甲基化差异片段,经克隆、测序获得碱基序列.用生物信息学分析这些序列与相关基因结构的关系.结果获得25个不同的差异甲基化序列,位于相关基因的5′端、外显子、内含子和3′端.其中1A01片段位于CECR7基因的第1外显子和LOC256866基因的5′端及第1外显子;1A12片段位于GR6基因的第1外显子前204 bp处.符合DNA甲基化对基因转录的调控规律.以1A12片段为探针,点杂交分析表明,该探针与4轮RDA和检测子均有杂交信号,而与驱赶子无杂交信号.结论结肠癌癌旁组织和正常结肠组织的DNA甲基化存在差别,用MCA结合RDA方法可以有效分析这两种不同组织的甲基化分布差异.
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