期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
良性家族性新生儿惊厥 KCNQ2 基因新突变
李海燕；唐北沙；张爱梅；曹秋惠；孟桂莲；江泓；沈璐
关键词：良性家族性新生儿惊厥, KCNQ2 基因, 突变
摘要：目的对一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions, BFNC)家系进行基因诊断,并探讨其分子发病机理. 方法对该家系进行详细的临床检查及疾病基因的连锁分析.应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)-DNA直接测序,并用PCR-单链构象多态(single strand conformation polymorphism, SSCP)对先证者、家系内16人及家系外72名无血缘关系的正常人进行 KCNQ2 基因突变分析. 结果连锁分析提示该家系与 KCNQ2 基因连锁,并排除与 KCNQ3 基因连锁.PCR-DNA直接测序在先证者发现 KCNQ2 基因突变1931delG,PCR-SSCP发现家系内其他患者均出现与先证者相同的异常SSCP条带,而72名正常人未出现此异常条带. 结论 KCNQ2 基因突变是中国人BFNC的发病原因之一,1931delG是国内外未曾报道过的新突变,连锁分析结合基因突变分析可对BFNC患者进行基因诊断.
友情链接