期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
纤维蛋白原Bβ基因启动区单核苷酸多态性及连锁不平衡分析
龚五星；蔡月明；陈晖；马世广
关键词：纤维蛋白原, 基因, 单核苷酸多态性, 连锁不平衡
摘要：目的探讨纤维蛋白原B(fibrinogen, FGB)基因启动区-148C/T、-455G/A、-854G/A 3个位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)在中国南方汉族人群的分布特征及连锁不平衡关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术结合DNA测序分析检测377名中国南方汉族人FGB β基因型和等位基因的分布频率,群体数理遗传学方法分析FGB β 3个基因位点SNP的遗传平衡吻合度和相互间连锁不平衡关系.结果 3个FGB β SNP位点等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.检出了FGB β 3个位点SNP的共9种基因型,-148CC、CT、TT基因型频率分别为0.597、0.358和0.045;-455G/A SNP各基因型频率与-148C/T SNP相同;-854GG、GA、AA基因型频率分别为0.820、0.178和0.002.各SNP位点的少见型等位基因频率分别是0.224(-148T)、0.224(-455A)、0.092(-854A);常见型等位基因频率分别为0.776(-148C)、0.776(-455G)、0.908(-854G).男女性别间各基因型和等位基因分布频率差异无显著性(P>0.05).经连锁不平衡检验,-148C与-455G SNP为完全一致型,-854G/A与-148C/T、-455G/A为随机分布.结论分析表明-148C/T与-455G/A位点SNP为完全连锁不平衡,-854G/A与-148C/T、-455G/A SNP为非连锁不平衡,提供了中国南方汉族人群FGB β基因启动区SNP的群体遗传学资料.
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