期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
SCN7A 基因单核苷酸多态性与原发性与原发性高血压的相关研究
张奎星；朱鼎良；何鑫；张怡；张浩；赵嵘；林洁；王谷亮；张恺悦；黄薇
关键词：高血压, SCN7A 基因, 单核苷酸多态性, 钠通道
摘要：目的检测中国人电压调控钠通道7型α亚单位基因(sodium channel, voltage-gated, type Ⅶ, alpha polypeptide,SCN7A )调控区和编码区的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs),并探讨其与上海汉族人群原发性高血压的关系. 方法采用直接测序法检测基因启动子、编码区和部分内含子的序列,以确定中国人群中SCN7A 基因SNPs的位置及类型.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及直接测序法,对上海汉族96例原发性高血压患者和96名正常血压对照者进行SNP检测和关联研究.对所发现的P＜0.05的SNP位点,进一步扩大样本(病例、对照组各288例)加以验证. 结果在 13 132 bp 的测序长度中,共发现32个SNP,包括启动子区7个,编码区10个(其中改变氨基酸编码的6个),3′非编码区1个,内含子区14个,其中30个为新发现的SNP.关联研究结果显示SNP021在病例和对照组中的分布差异存在显著性(P＜0.01),该SNP多态可改变氨基酸的编码序列. 结论 SCN7A 基因变异可能与上海汉族人群原发性高血压相关.
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