期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个少见的β地中海贫血突变家系
李文军；老雄武；贾世奇；梁凤爱；莫秋华；马建英；徐湘民
关键词：β地中海贫血, 转录突变, β珠蛋白基因
摘要：目的鉴定中国人中1个少见的β地中海贫血 (β-地贫)家系成员的基因转录突变 (-90 C→T). 方法表型分析采用常规的红细胞指数和血红蛋白电泳分析技术;反向点杂交技术用于检测中国人18种已知类型的β-地贫突变;β珠蛋白基因全长DNA测序技术用于确定样品的基因突变及其基因型;RT-PCR半定量法分析该突变对β-珠蛋白基因转录水平的影响. 结果家系分析发现:先证者、先证者之兄和其母亲为有典型β-地贫特征的个体,反向点杂交筛查未发现已知的β-地贫突变,DNA直接测序分析发现该家系的这3个成员均携带有1种中国人中未见报道的β地贫等位基因--β-珠蛋白基因启动子区近侧CACCC盒中-90位的C→T转录突变.RT-PCR分析显示该突变引起β-珠蛋白基因转录水平下降 (突变:2.233±0.01 vs正常:3.779±1.19;95%CI:3.060, 4.499),与其他类型的β-地贫杂合子β-基因的表达水平相当 (2.110±0.53,95%CI:1.732,2.488). 结论 -90位的C→T转录突变是中国人中未见报道的稀少类型的β-地贫转录突变.
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