期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
白细胞介素1B及受体拮抗剂基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性
张平安；李艳；徐朴
关键词：白细胞介素1, 基因多态性, 慢性乙型肝炎
摘要：目的探讨白细胞介素1B(interlukin-1B, IL-1B )基因启动子区域-511C/T和白细胞介素1受体拮抗剂(receptor antagonist,RN)基因在慢性乙型肝炎及正常人群中的多态性,初步分析其基因型与慢性乙型肝炎的相关性. 方法对190例慢性乙型肝炎患者和249名正常人 IL-1B 、 RN 基因进行PCR扩增,其中 IL-1B 基因用AvaⅠ限制性内切酶对PCR产物进行消化,然后经琼脂糖凝胶电泳分别对 IL-1B 、RN 基因多态性进行分析. 结果 IL-1B 基因在正常人和慢性乙型肝炎患者中-511 C等位基因频率分别为0.50和0.48,-511 T等位基因频率分别为0.50和0.52.3 种基因型频率分别为CC型:0.26(65/249)和0.24(45/190);CT型:0.47(118/249)和0.49(94/190);TT型:0.27(66/249)和0.27(51/190).IL-1B 基因启动子-511位点CC型慢性乙型肝炎患者乙肝病毒DNA水平明显降低(P<0.05).在IL-1RN的5种不同组合等位基因,只发现1/1、1/2、2/2和1/4四种基因型,其在慢性乙型肝炎患者和正常人中的分布为1/1型:0.88和0.81;1/2型:0.09和0.16;2/2型:0.01和0.01;1/4型:0.02和0.02.其中 IL-1RN*1等位基因频率在慢性乙型肝炎患者和正常人分别为0.94和0.90,IL-1RN*2等位基因频率分别为0.05和0.09.慢性乙型肝炎患者IL-1RN 1/2基因型和IL-1RN*2等位基因频率明显低于正常对照组(P<0.05). 结论慢性乙型肝炎与 IL-1B 、 RN 基因的多态性有关,其中IL-1RN*2等位基因可能有抗乙型肝炎病毒感染的作用,而 IL-1B 基因中的CC型可能对感染后乙肝病毒DNA的复制有抑制作用.
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