期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
恶性髓系血液病-7/7q-异常的分子细胞遗传学分析
肖芸；刘世和；刘旭平；秦爽；薄丽津；李承文；代芸；王季石
关键词：恶性髓系血液病, 染色体异常, 分子细胞遗传学
摘要：目的分析染色体-7/7q-在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)和急性髓细胞白血病(acute myeloblastic leukemia, AML)中的发生频率;探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)在检测和鉴定-7/7q-异常中的价值. 方法回顾性分析所有接受细胞遗传学分析(conventional cytogenetic analysis, CCA)的MDS/AML患者的核型特征,其中70份进行FISH分析.应用双色荧光直接标记的7号着丝粒探针(CEP 7, 光谱绿)和7q31基因序列探针(D7S486,光谱桔红),15份正常样本作为对照. 结果 -7/7q-在AML和MDS中出现频率分别为4.51%(31/687例)和5.71%(28/490例),分别占异常核型病例的5.68% 和10.29%.7q-常见的缺失区域为7q21-22(10例)和7q31-35(10例).FISH证实伴有克隆性-7/7q-异常,但在随机性-7/7q-异常或正常核型中未检出-7/7q-异常.在核型分析出现7q-异常的病例中,FISH检出7/11例可同时伴有-7克隆的出现,而且7q-异常的细胞数显著高于-7异常细胞数(42.5% vs 8.4%, P=0.025).1例核型为del(7)(q22)患者FISH证实为染色体易位;1例7q+患者FISH显示dup(7q);1例复杂异常核型,FISH确定其累及7q. 结论 FISH是鉴定或确定7q结构异常的强有力工具,能精确地评价-7/7q-.7q-异常通常与-7异常在同一个样本中共存,且7q-细胞数显著增高,推测-7克隆衍生于7q-的丢失.
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