期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
系统性红斑狼疮患者脱氧核糖核酸酶1基因表达研究
冯学兵；沈南；陈顺乐；华晶；孙莉；钱捷
关键词：脱氧核糖核酸酶1基因, 系统性红斑狼疮, 实时荧光定量聚合酶链反应, 替代剪接体
摘要：目的研究脱氧核糖核酸酶1(deoxyribonucleaseⅠ , DNASE1 )基因表达及mRNA剪接形式与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的关联性. 方法以实时荧光定量聚合酶链反应(real-time PCR)方法检测 DNASE1 的mRNA表达水平,以毛细管电泳技术分析mRNA编码区替代剪接体,结合单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)单倍型了解基因结构对表达的影响. 结果 SLE患者 DNASE1 基因表达水平显著高于正常对照(P<0.001),未发现SLE疾病活动性指数积分与基因表达水平存在相关性,但性别分析显示女性患者DNASE1 基因表达水平高于男性患者(P<0.01).8名正常人与18例患者的毛细管电泳结果显示,患者与正常人替代剪接谱系不同,且380 bp处存在明显条带,具有不同单倍型的SLE患者替代剪接谱系亦有差异. 结论 SLE患者DNASE1 基因表达异常,并存在与正常人不同的mRNA剪接体.DNASE1 基因与SLE发病相关.
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