期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
8号染色体三体38例临床及实验研究
徐伟来；金洁；陈志妹；楼基余；俞运彪
关键词：8号染色体三体, 细胞遗传学, 急性白血病, 骨髓增生异常综合征, 荧光原位杂交
摘要：目的探讨8号染色体三体(8三体)在血液病尤其是髓系疾病发生、发展中的作用及其预后价值.方法应用8号染色体着丝粒探针对38例染色体核型为8三体的患者进行荧光原位杂交(fluoresence in situ hybridization, FISH)检测.结果 38例患者中32例为髓系疾病(骨髓增生异常综合征、急性髓细胞白血病、慢性髓细胞白血病等),占84.2%,17例单纯的中8三体患者中14例为髓系疾病(骨髓增生异常综合征、急性单核细胞白血病等)(82.4%);髓系疾病8三体的发生率高于淋系疾病(5%比1.3%),而8三体在急性单核细胞白血病中的发生率明显高于其它急性髓细胞白血病(6.1%比2.4%),在慢性粒-单核细胞白血病中的发生率亦高于其它骨髓增生异常综合征患者(25%比13.2%);17例患者核型为单纯8三体,其它21例同时伴其它异常,主要有t(9;22)、+22、t(15;17)、+9、+11、i(17q)、+19、+21、 +12、5q-、-15、1q-等;FISH检测10例单纯8三体患者,结果均为阳性;10例化疗的急性白血病,7例获得缓解(急性早幼粒细胞白血病3例,急性粒细胞白血病部分分化型、急性单核细胞白血病、急性淋巴细胞白血病大细胞为主型及急性混合细胞白血病各1例),3例未获缓解(急性粒细胞白血病部分分化型、急性单核细胞白血病及急性混合细胞白血病各1例).结论 8三体可能在恶性血液病尤其是髓系疾病的发生发展中具有重要作用;8三体可能与单核细胞的分化异常有关.
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