期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
家族性帕金森病α-共核蛋白基因第3、4外显子的初步研究
陈曦；刘跃亭；黎锦如；陈玲；徐严明；潘勇辉；孟晓红；邢世会
关键词：帕金森病, α-共核蛋白基因, 基因测序
摘要：目的分析家族性帕金森病与α-共核蛋白基因的相关性,在其第3、4外显子中寻找相关突变或多态. 方法收集中国帕金森病家系,采用单链构象多态性(single strand conformational polymorphism, SSCP)与异源双链(heteroduplex analysis, HA)分析相结合的方法,筛查α-共核蛋白第3、4外显子中是否存在致病性突变. 结果 SSCP和HA分析第3、4外显子未见单双链泳动异常.基因测序发现第4内含子5′端的第23位和67位分别插入1个c和t. 结论 (1)α-共核蛋白基因的第3、4外显子不是中国家族性帕金森病的突变热点;(2)发现α-共核蛋白基因第4内含子在不同人群中有两个多态位点(23 ins c和67 ins t).
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