期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Ⅱb型高脂蛋白血症与脂蛋白脂酶基因内含子8HindⅢ多态性关联的研究
张蓉；刘宇；杨鲁川；白怀；刘秉文
关键词：Ⅱb型高脂蛋白血症, 脂蛋白脂酶基因, 聚合酶链反应, 限制性片段长度多态性
摘要：目的探讨中国人Ⅱb型高脂蛋白血症与脂蛋白脂酶基因多态性是否有关联.方法采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法对成都地区103例Ⅱb型高脂蛋白血症患者及129名血脂正常者脂蛋白脂酶基因HindⅢ酶切位点的多态性及其与血脂、载脂蛋白水平的关联进行了研究.结果Ⅱb型高脂蛋白血症患者和正常人均以H+H+纯合子基因型为主,Ⅱb型脂蛋白血症组H+等位基因频率较对照组增加(0.864 vs 0.705,P＜0.01);而H-等位基因频率Ⅱb型高脂蛋白血症组则明显低于对照组(0.136 vs 0.295,P＜0.01).Ⅱb型高脂蛋白血症组H+H+基因型者血浆甘油三酯水平明显高于H+H-和H-H-(P＜0.05,P＜0.01);血浆总胆固醇水平和TG/HDL-C也高于H+H-和H-H-(P＜0.05). H+H+基因型与H+H-基因型者载脂蛋白AⅡ水平均低于H-H-基因型者(P＜0.01及P＜0.05).正常对照组不同基因型亚组间的血脂及载脂蛋白水平差异均无显著性(P＞0.05).结论脂蛋白脂酶基因内含子8 HindⅢ酶切位点的多态性与中国人Ⅱb型高脂蛋白血症有一定关联.
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