期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
D16S539、D7S820和D13S317位点在新疆哈萨克族中的遗传多态性
陈雪玲；黄辰；袁育康；刘日明；许健；宋土生；李生斌
关键词：短串联重复序列, 聚合酶链反应, 群体遗传学, 哈萨克族
摘要：目的了解新疆哈萨克族人群D16S539、D7S820、D13S317 3个STR位点的遗传多态性.方法应用多重PCR扩增,6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术对102名无关个体及8个家系42人的哈萨克族人群进行调查,并与其他人群进行了比较.结果 3个位点分别检测出8、7、8个等位片段,多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.期望杂合度为:0.9439、0.9356、0.9304,累积多态信息量为0.9905、个体识别为0.9998、非父排除率为0.9572,与其他人群比较差异有显著性(P<0.05),在家系调查中无一突变发现,均按孟德尔遗传规律传递.结论 3个STR位点的综合检验在法医学应用及群体遗传学中显示了较高的价值.
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