期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Dystrophin基因第51内含子全序列的测序及序列特点分析
潘速跃；张成；刘焯霖；陈国俊；盛文利；卢锡林
关键词：肌营养不良蛋白, 内含子, 肌营养不良症, 缺失机理
摘要：目的了解dystrophin基因第51内含子的序列特点.方法用步移法测定第51内含子全序列.测序结果用软件进行重复序列、基质附着区(matrix attachment region, MAR)等分析,将全序列剔除重复序列后进行CpG岛、启动子、开放性可读框架(open reading frame, ORF)及未鉴定的低拷贝重复序列分析.结果第51内含子由38 725 bp组成,GC含量为36.34%,重复序列占37.53%.重复序列中以L1序列含量高,占整个内含子的15.38%.在第51内含子发现有4个MAR和1个TopoⅡ位点.在正反链上均发现有预测的ORF,但根据预测的氨基酸序列未在蛋白质库中发现有同源蛋白.结论在人类进化过程中部分内含子的扩增可能与L1序列的插入有关;并非所有的重复序列均与染色体重排有关;在第51内含子未发现重叠有其他基因结构;该内含子内密集有4个MAR结构,可能与形成缺失有关的染色质结构有关.
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