期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
PAI-1基因和纤维蛋白原β链基因多态性与狼疮性肾炎肾小球微血栓的关系
龚如军；刘志红；陈朝红；黎磊石
关键词：纤溶酶原活化剂抑制物, 纤维蛋白原, 遗传多态性, 狼疮性肾炎, 肾小球微血栓
摘要：目的探讨纤溶酶原活化剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1, PAI-1)基因和纤维蛋白原β链基因多态性与狼疮性肾炎(lupus nephritis, LN)肾小球微血栓形成之间的相关性.方法选取101例LN患者,依据肾活检组织肾小球微血栓的有无,将患者分为两组:LN伴血栓(LN+T)组46例;不伴血栓(LN-T)组55例.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和聚合酶链反应-序列长度多态性技术分别分析两候选基因的基因型.正常对照组为128名健康成人.结果 (1) PAI-1基因4G/4G基因型和4G等位基因与LN+T组显著相关;LN中4G/4G型患者发生肾小球袢内血栓的相对风险率的比值比(odds ratio, OR)为2.96, 95%可信区间(confidence interval, CI):1.26～6.92;(2)纤维蛋白原β链基因G/A+A/A基因型和A型等位基因与LN+T组显著相关;LN中A型等位基因携带者发生肾小球袢内血栓的相对风险率为OR＝2.44, 95%CI:0.98～5.59;(3)LN患者若同时兼有上述两基因的血栓易感基因型,其发生肾小球微血栓的相对风险率明显增加,OR=4.5,95%CI:1.34～15.12;血栓易感基因型的混合病因分值(45.98%)也高于各自单独的病因分值(PAI-1基因4G/4G型为31.67%、纤维蛋白原β链基因G/A+A/A基因型为28.23%).结论 LN肾小球微血栓的形成与PAI-1基因和纤维蛋白原β链基因多态性有关,两基因的易栓基因型在LN肾小球微血栓这一病理表型的形成上具有协同效应.
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