期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
先天性层板状鱼鳞病一家系两例
张培娥；焦福利
关键词：先天性, 板状, 鱼鳞病, 皮肤皲裂, 眼睑外翻, 棕红色, 水杨酸软膏, 四肢, 躯干, 静脉营养, 防治感染, 发育正常, 发育不良, 鼻塞, 先证者, 口呼吸, 抗生素, 活动度, 额面部, 治疗
摘要：先证者男,第4胎,第4产,足月顺产.生后即发现全身包裹一层棕黄色牛皮纸样角化皮肤.眼睑外翻,口唇呈鱼口状,鼻塞,张口呼吸,耳廓增厚.毛发、指甲发育不良、质地松脆,指趾拳曲不能松动.心、肺未见异常.腹软,肝、脾不肿大.四肢活动度好,哭声响亮,不能吮乳.生后第2天额面部、口周及躯干皮肤皲裂,露出棕红色皮肤,眼睑外翻恢复正常,会吮乳,但因鼻塞重而吸吮困难.予3%水杨酸软膏涂抹皮肤,抗生素防治感染,静脉营养等治疗,1周后角化皮肤逐渐大块脱落,2个月后全部脱落.全身皮肤呈棕红色,四肢及躯干皮肤轻度角化,体格及视听、运动发育正常.
友情链接