期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
人胶质母细胞瘤等位基因谱分析的研究
胡杰；江澄川；吴浩强；彭颂先；唐婉君；陈商群
关键词：胶质母细胞瘤, 杂合性丢失, 肿瘤抑制基因, 等位基因谱分析
摘要：目的探讨胶质母细胞瘤(glioblastoma, GBM)发病的分子遗传学机理,确定GBM的发生发展主要和哪些染色体或染色体区域有关,哪些染色体区域上可能存在与GBM相关的肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene, TSG).方法应用聚合酶链反应技术,采用荧光标记的引物和377型DNA序列自动分析仪,对21例GBM的所有22对常染色体上共计382个微卫星位点进行了杂合性丢失(loss of heterozygosity, LOH)分析,相邻2个微卫星位点之间的平均遗传学距离为10 cM.结果在所有被检测的染色体臂上都观察到LOH,其中以染色体10q、10p、9p、17p和13q的LOH率高(>50%),这些染色体臂上已知的肿瘤抑制基因PTEN、DMBT1、p16、p15、p53和Rb所在区域LOH率都较高;14q、3q、22q、11p、9q、19q上也存在较高的LOH率(＞40.5%);首次发现多个共同微小丢失区域:9p22-23、10p12.2-14、10q21.3、13q12.1-14.1、13q14.3-31、17p11.2-12、17p13、3q24-27、11p12-13、14q31-32.3、14q21-24.1、22q13.2-13.3、4q35、4q31.1-31.2、6qtel、6q16.3.结论 GBM存在复杂的遗传学异常,涉及多条染色体臂.以10q、10p、9p、17p和13q 的异常与GBM发生发展的关系为密切.除了已知的肿瘤抑制基因PTEN、DMBT1、p16、p15、p53和Rb外,首次所发现的多个微小共同丢失区域上可能存在与GBM相关的多个未知TSG.
友情链接