期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
隔离群体中3个Y-STR基因座的遗传多态性分析
蔡善荣；李鲁；柯越海；刘希永；曹江；卢大儒；郑树
关键词：Y染色体, 短串联重复序列, 遗传多态性, 隔离群体, 遗传距离, 基因扫描
摘要：目的了解3个Y染色体上短串联重复序列(short tandem repeat on Y chromosome, Y-STR)基因座在隔离群体中的多态性,探讨用Y-STR分析群体亲缘关系的可能性. 方法在377测序仪上应用基因扫描技术对浙江省两个海岛隔离群体(80人和60人),和1个开放群体(36人)的DYS388、DYS390、DYS395进行检测. 结果 DYS388、DYS390、DYS395在渔山岛、桃花岛、开放群体中的等位基因数分别为8、9、7;5、6、7;6、6、5.3个群体中每个Y-STR基因的基因多样性在0.70～0.80之间.隔离群体和开放群体在等位基因的频率分布、相同基因型数的分布差异无显著性.遗传距离大的为桃花岛与开放群体,其次是渔山岛与桃花岛群体,小的是渔山岛和开放群体. 结论 DYS388的常见等位基因为129,DYS390、DYS395分别为215和119.DYS388、DYS390、DYS395的基因频率、基因多样性、群体的相同基因型分布和遗传距离均不能说明隔离群体之间、以及与开放群体的亲缘关系程度,提示用Y-STR分析群体亲缘关系须在增加样本量的基础上进行继续深入的研究.
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