期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅣ基因变异的研究
白怀；刘瑞；刘宇；刘秉文
关键词：内源性高甘油三酯血症, 载脂蛋白AⅣ基因, 基因变异, 限制性片段长度多态性, DNA片段序列测定
摘要：目的探讨载脂蛋白AⅣ(apolipoprotein AⅣ,apo AⅣ)基因变异是否与中国人内源性高甘油三酯血症有关联,为其分子遗传基础提供依据.方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性及DNA片段序列分析法,对成都地区汉族171名正常人及106例内源性高甘油三酯血症(hypertri glyceridemia, HTG)患者apoAⅣ基因多态性进行了研究.检测的apoAⅣ基因位点有:密码子9(A→G突变,同义突变),密码子347(A→T突变,错义突变)、密码子360(G→T突变,错义突变)及Msp Ⅰ(内含子2 C→T突变).结果与正常对照组比较,HTG组密码子9的G等位基因频率显著升高(0.453 vs 0.366,P<0.05),其它位点等位基因频率未见差异(P>0.05).中国人apoAⅣ基因密码子9、密码子347和密码子360等位点相应的G等位基因、T等位基因和T等位基因频率与欧洲白种人存在明显种族差异(0.366 vs 0.032, P<0.001;0.000 vs 0.160,P<0.001;0.000 vs 0.070,P<0.001).与日本人比较,上述位点的等位基因频率及Msp Ⅰ位点T等位基因频率均差异无显著性(P>0.05).正常男性apo AⅣ基因密码子9位点G/G基因型携带者其血清apoAⅠ水平显著高于A/A基因型携带者(P<0.01);而HTG组Msp Ⅰ位点C/T基因型者血清TG水平显著高于基因型C/C及T/T者(P<0.05),按性别划分为亚组后,仅男性HTG组Msp Ⅰ位点C/T基因型者血清TG水平高于C/C及T/T型者.结论 apoAⅣ基因的密码子9及Msp Ⅰ位点与血脂及载脂蛋白水平有一定关联.密码子9的G等位基因与中国人内源性高甘油三酯血症有一定关联.
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