期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
携带淀粉样前体蛋白瑞典型突变基因转基因小鼠的制备及体内表达研究
刘薇；卢光琇
关键词：转基因动物模型, 淀粉样前体蛋白瑞典型突变基因, 阿尔茨海默病
摘要：目的建立携带人类淀粉样前体蛋白瑞典型突变(Swedish mutation of amyloid precursor protein, APPSWE)基因的转基因小鼠模型.方法采用受精卵原核显微注射法,将人类APPSWE转基因导入C57及昆明种小鼠受精卵内,然后将注射后保持完整的受精卵移植到假孕母鼠的输卵管内,然后应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)、荧光原位杂交及逆转录PCR分析子代小鼠中外源基因的整合及表达情况.结果注射后卵的存活率和幼子出生率分别为76.62%和10.38%;外源基因整合率为35.29%;共获得6只首建小鼠,已稳定传3代,PCR检测共55只阳性;提取阳性小鼠心、脑、肝、肾组织及骨骼肌以人类APPSWE基因外显子特异的引物进行逆转录PCR分析,结果发现其心、脑组织及骨骼肌中具有人类APPSWE基因的表达.结论说明携带淀粉样前体蛋白瑞典型突变基因的转基因小鼠模型已制备成功.
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