期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
人类间隙连接蛋白CX58基因的克隆
陆春叶；张华莉；邓昊；夏昆；潘乾；夏家辉
关键词：间隙连接蛋白, 基因克隆, 聚合酶链反应, 同源性分析
摘要：目的利用同源性分析,克隆定位新的人类间隙连接蛋白基因,并探讨该基因和遗传性耳聋的关系.方法将小鼠Cx57基因的编码区与美国国家生物信息中心(National Center for Biotechnology Information, NCBI)的表达序列标签数据库(database of expressed sequence tags, dbEST）进行BLAST（basic local alignment search tool）分析，在得到的代表人类新基因的EST序列构建重叠群上设计引物CX58F1/CX58F2和CX58R1/CX48R2分别与cDNA文库及Ready cDNA载体臂上引物行巢式聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）,末端快速扩增（rapid amplification of cDNAends,RACE）,获得cDNA后与大规模测序结果经较，定位该基因，并在常染色体显性遗传性耳聋家系中进行突变分析。结果将利用同源性分析得到的9个人类新的EST，构建重叠群设计引物行巢式PCR、RACE，在肝、肾的Ready cDNA文库中得到1个全长cDNA并命名为CX58。通过与大规模测序结果比较，将该基因定位于1p32.3-p34.1。12个常染色体显性遗传性耳龙家系中未检测到突变。结论通过同源性分析，我们克隆定位了1个新的人类间隙连接蛋白基因CX58。该基因突变可能不是引起常染色体显性遗传性耳聋的常见原因或与该病无关。
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