期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
脊髓小脑型共济失调一家系13例
张淑玲；刘桂玲；李晓明；白广龙
关键词：脊髓小脑型共济失调, 饮水呛咳, 肌肉萎缩, 病理反射, 椎体外系, 小脑皮质, 下肢, 吞咽困难, 四肢肌肉, 四肢肌力, 衰竭死亡, 上肢肌力, 发音困难, 独立行走, 单脚站立, 病情加重, 椎体束, 语速慢, 易疲劳, 先证者
摘要：先证者男,35岁.3年前无明显诱因出现走路不稳、下肢易疲劳、双手动作笨拙,近期病情加重而就诊.查体:神清,智力正常.心、肺、腹部无异常.走路蹒跚,不能行足跟-足尖串联步,不能单脚站立,跟膝胫试验不能完成.四肢肌力Ⅴ级,无肌肉萎缩、椎体束征和椎体外系征,未引出病理反射.双上肢取物不准,双手轻度震颤,指鼻不准.说话语速慢,不流畅.双眼水平震颤,眼底正常.头颅CT:小脑皮质加宽,蚓部萎缩,桥池宽大.诊断为:小脑型共济失调.跟踪随访:病程6年时走路向左、前、后倾斜.上肢肌力下降,肱二、三头肌反射Ⅱ级,双手轮替动作差,下肢腱反射活跃.说话发音困难,吐字不清.病程9年时四肢肌肉开始萎缩,不能独立行走,弓形足,双侧Babinsk's阳性.出现饮水呛咳、吞咽困难现象.病程13年时语言不清,饮食饮水呛咳加剧.全身肌肉萎缩,逐渐瘫痪卧床.病程20年因衰竭死亡.
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