期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
用S-腺苷-L-蛋氨酸缓解4例Gilbert综合征引起的胆汁郁积
李楠；周建飞；赵景民；周光得；池春；顾凯华；朱超慧
关键词：腺苷, 蛋氨酸, 高胆红素血症, 药物治疗, 非结合胆红素, 遗传性疾病, 葡萄糖醛酸, 临床观察, 苯巴比妥, 结合型, 肝功能, 受损, 清除, 能力, 检查, 黄疸, 肝脏, 报告
摘要：Gibert综合征是由于肝脏清除非结合胆红素的能力下降而引起的遗传性疾病,目前大多认为是由于胆红素与葡萄糖醛酸的结合受损所致.临床多次检查肝功能正常,仅出现轻度非结合型高胆红素血症.对Gibert综合征尚无特殊治疗,有时给予苯巴比妥类药物治疗.我们利用S-腺苷-L-蛋氨酸(S-adenosyl-L-methionine, SAMe)治疗了4例Gibert综合征,临床观察可以加速黄疸消退和减轻肝内胆红素的升高,报告如下.
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