期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Wolf-Hirsehorn综合征两例
王元白；洪少贤；曾建军
关键词：染色体图像分析, 染色体检查, 呼吸道感染, 智力低下, 诊断中心, 语言能力, 医科大学, 识别系统, 身材矮小, 妊娠初期, 父母, 达安基因, 常规检查, 不良嗜好, 用药史, 流产史, 中山, 站立, 头围, 体重
摘要：例1 女,3岁,因智力低下、身材矮小就诊.查体:身高58 cm,体重6.2 kg,头围39 cm.不能独自站立,便溺,语言能力低,只能发单音.眼距宽,低耳,通贯掌.体弱,常患呼吸道感染.父母无不良嗜好.母亲无流产史,妊娠初期患较严重流感.用药史不详.家族中无类似患者.染色体常规检查:采用中山医科大学达安基因诊断中心的人类染色体图像分析识别系统,核型为46,XX,r(4)(p16→q35).父母拒绝染色体检查.
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