期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
慢性进行性舞蹈病一家系11例
邓本强；丁素菊；张永巍；崔毅；李振；刘莹
关键词：慢性进行性舞蹈病, 手指, 躯干, 情绪紧张, 注意力, 先证者, 能平衡, 脑梗塞, 间歇性, 高血压, 不规则, 自主, 症状, 下肢, 跳动, 睡眠, 上肢, 屈曲, 呛咳, 老年
摘要：先证者男,74岁.8年前出现双手指抽搐,行动稍显笨拙,并间歇性出现轻度躯干不自主扭动,持续约数十秒至数分钟不等.4年前头、颈部及躯干出现舞蹈症状,上肢不规则的屈曲和伸展,手指出现划指动作,持物明显摇晃,不能正常进食、伴嘴唇咂动,形似怪相;言语渐含糊,时有呛咳.下肢跳动样动作明显,行走不能平衡.头CT检查示老年脑样改变.1年前患者起坐和行走常突然跌倒,易忘,情绪不宁,注意力不易集中,情绪紧张时加重,静坐或静卧时减轻,睡眠时完全消失.高血压史15年.10年前曾患脑梗塞,1周后愈.
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