期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例46,XX伴SRY基因的性反转
朱爱萍；余裕炉；赵庆国；张建萍；徐清华；朱军杰；焦保权；李俊巧
关键词：基因组, 外周血, 患者, 分裂相, 促卵泡生成素, 促黄体生成素, 染色体检查, 阳性对照, 外生殖器, 排尿困难, 精液量少, 近亲结婚, 发育, 催乳激素, 周期性, 血激素, 无精子, 钾提取, 雌二醇, 超声波
摘要：患者社会性别男,19岁,因排尿困难就诊.查体:身高166 cm,体重87.5 kg.喉结不明显,无胡须,皮肤细腻,体态偏胖.双侧乳房发育如同龄女性,无周期性胀痛.外生殖器发育差,双侧睾丸小,约1.5 cm×1.0 cm,质偏软,阴茎小,偶有勃起,精液量少,无精子.经B型超声波检查:未见子宫及附件.父母非近亲结婚.患者外周血染色体检查,常规制片,G显带,计数100个分裂相,分析5个分裂相,核型为46,XX.查血激素结果:促卵泡生成素22.3 U/L、促黄体生成素11.82 U/L、催乳激素340 U/L、雌二醇166.02 pmol/L、孕酮32.67 nmol/L、睾酮5.48 nmol/L.用碘化钾提取外周血基因组DNA,进行PCR扩增(同时设阴性、阳性对照),患者基因组DNA具有SRY基因.
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