期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
家族性肝肾囊肿一家系17例
苏晓燕；胥文娜；徐敏；刘全智；闫奎；苏惠茹
关键词：家族性, 肝肾囊肿, 肝右叶, 心电图正常, 期手术, 临床诊断, 肺呼吸音, 血常规, 先证者, 尿常规, 红细胞, 肝左叶, 肝功能, 病理性, 住院, 杂音, 血糖, 心率, 肾脏, 切除
摘要：先证者(Ⅱ5) 女,51岁.因上腹胀伴纳差1年余,加重1月,于2000年12月6日入院.查体:T 36.2℃,P80次/分,Bp 150/100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).双肺呼吸音清晰.心率80次/分、律齐、无病理性杂音.血常规、肝功能、血糖、胸片等正常.尿常规:蛋白+,红细胞++.心电图正常.肝脏B超可见肝右叶6个囊肿,大10.5 cm×6 cm×8 cm;肝左叶4个囊肿,大9 cm×8 cm×5 cm.肾脏B超可见4个囊肿,大6 cm×5 cm×3 cm.临床诊断:肝肾囊肿.住院第3日手术中探及肝右叶有8个囊肿,均予切除.肾囊肿拟近期手术.
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