期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
伴下睑外翻的先天性眼睑四联症一家系
齐鹤山；郭丽丽；黄志英；凌雪蓉
关键词：下睑外翻, 先天性, 眼睑, 四联症, 内眦间距, 眼部检查, 内眦赘皮, 小睑裂, 新生儿, 先证者, 诊断, 遮盖, 眼球, 眼袋, 外观, 瞳孔, 视力, 上部, 弱视, 切除
摘要：先证者(Ⅴ7) 男,25岁,汉族,自幼双眼上睑不能抬起.检查:视力:双眼均0.2,不能矫正,睁眼时双上睑缘遮盖瞳孔的上部1/2,睑裂宽4.5 mm、长22 mm,倒向内眦赘皮,内眦间距49 mm,双下睑外1/3处成一定弧度的向下凹陷,如同作祛眼袋术皮肤切除过多所至外翻样外观,尤其眼球上转时明显.诊断:先天性眼睑四联症,先天性下睑外翻,双眼弱视.调查该家系5代66人,其中19人患本病,4人已故,15人健在,年龄大68岁,小的5天(图1).对健在的15人进行了详细眼部检查,其中患睑四联症6人,四联症伴下睑外翻8人.5天的新生儿仅表现为小睑裂和内眦间距宽.
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