期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
瘦素受体基因多态性与2型糖尿病及肥胖的关系
鲁红云；徐焱成；朱宜莲；孙家忠；范幼筠；邓浩华；黄敏
关键词：糖尿病, 2型, 受体, 瘦素, 基因多态性, 半巢式聚合酶链反应
摘要：目的探讨瘦素受体(leptin receptor,LR)基因多态性与2型糖尿病和肥胖的关系,并验证用口腔脱落细胞取代静脉血制备DNA模板的可能性.方法应用半巢式聚合酶链反应, 结合限制性酶切片段长度多态性,检测237名中国湖北汉族人的LR基因外显子20的基因多态性,分析其与肥胖及2型糖尿病各临床变量之间的关系.结果被测对象LR外显子20存在明显的基因多态性,在所有检测对象中,+2927位核苷酸的等位基因均为A;而+3057位核苷酸G→A变异频率为75%.糖尿病组和正常糖耐量组+3057位基因变异频率比较差异有显著性(81.3% vs 68.4%,P＜0.05).多因素Logistic回归分析发现:+3057位G→A变异与2型糖尿病患者体重指数、腰围/臀围、舒张压、甘油三酯、总胆固醇正相关(P＜0.05),与高密度脂蛋白负相关(P＜0.01). 结论 LR第+3057位核苷酸基因多态性可能通过影响机体局部体脂分布和脂质代谢、调节胰岛素敏感性等参与2型糖尿病的发生.
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