期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
47,XXY,t(6;8)易位一例
倪锋；邱明开；余关键
关键词：细胞遗传学检查, 外周血淋巴细胞, 患者, 父母, 镜下观察, 精液检查, 近亲婚配, 睾丸体积, 高度近视, 分裂相, 智力, 制片, 外阴, 体毛, 顺产, 声音, 身高, 乳房, 皮肤, 培养
摘要：患者男,25岁,因结婚3年不育就诊.查体:智力正常,身高181 cm,高度近视,皮肤细嫩,声音尖细,喉结不显,胡须及体毛稀少,乳房发育.外阴男性,睾丸体积3 cm×3 cm×3 cm,质硬.精液检查未见精子.患者系第3胎顺产,母孕时年龄36岁.父母及两个姐姐表型正常.父母非近亲婚配.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞72 h培养,常规制片,镜下观察计数50个中期分裂相,G显带.患者核型为:47,XXY,(6;8)(6qter→6p25∷8q13→8qter;8pter→8q13∷6p25→6pter).其父母及姐姐拒绝检查.
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