期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
t(11;12)易位伴习惯性流产一例
唐凯；周娟；李涛；李朝彬；李海英
关键词：易位, 患者, 细胞遗传学检查, 抗体阴性, 淋巴细胞培养, 核型分析, 弓形虫, 单纯疱疹病毒, 巨细胞病毒, 解脲脲原体, 自然流产, 有害物质, 血型测定, 身体健康, 前列腺液, 卵泡发育, 抗体检测, 精液分析, 近亲婚配, 夫妻
摘要：患者男,33岁.结婚4年,其妻妊娠5次,均在孕50天自然流产.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,其妻自诉孕期无有害物质接触史及感染史.夫妻双方性激素检查均正常,抗精子抗体阴性,Rh血型均为阳性,ABO血型测定:患者为O型,其妻为B型.其妻优生五项(弓形虫,风疹病毒,巨细胞病毒,单纯疱疹病毒Ⅰ、Ⅱ型)检查均正常,卵泡发育检测良好.患者精液分析正常,前列腺液涂片分析正常,弓形虫抗体检测阴性,解脲脲原体培养阴性.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备,G显带分析,计数50个分裂相,镜下分析10个核型,患者核型为46,XY,t(11;12)(11pter→11q21∷12p13→12pter;11qter→11q21∷12p13→12qter).其妻核型分析正常.
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