期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
荧光原位杂交技术产前诊断一例45,X
徐野；周国萍；辛楠；刘军文
关键词：荧光原位杂交技术, in situ hybridization, 常规培养, 细胞遗传学检查, 染色体非整倍体, 着丝粒, 孕妇, 原位杂交检测, 核型, 细胞分裂相, 特异性探针, 杂交信号, 羊水, 胎儿发育, 生化检查, 身体状况, 身体健康, 皮下组织, 近亲婚配, 间接标记
摘要：孕妇女,29岁,干部,身体状况一般.无急、慢性传染病史,非近亲婚配.因产前检查发现胎儿发育与孕月不符,羊水少,即行B超检查,提示:胎儿皮下组织增厚,四肢水肿.追问病史,既往曾在载波室工作,孕前已离开原工作单位约1年.夫妇均无放射及病毒接触史,其丈夫为机关干部,身体健康.对孕妇进行血生化检查,排除了Rh阴性及ABO血型不符.细胞遗传学检查:对孕妇及其丈夫外周血作常规培养,G显带计数中期细胞分裂相各30个,结果夫妇双方核型正常;羊水及脐血常规培养,G显带核型分析50个分裂相,核型为45,X.用X着丝粒探针对(地高辛间接标记DNA特异性探针)染色体非整倍体进行荧光原位杂交检测(fluorescence in situ hybridization, FISH),发现染色体X着丝粒上和间期细胞核中均显示1个黄绿色杂交信号(图1).
友情链接