期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
甲叉四氢叶酸还原酶C677T与精神分裂症的连锁不平衡研究
邓红；刘协和；蔡贵庆；孙学礼；王英成；王朝羲；徐欣；Henry Terwedow
关键词：精神分裂症, 甲叉四氢叶酸还原酶, 错义突变, 连锁不平衡
摘要：目的通过对甲叉四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) C677T错义突变与精神分裂症的连锁不平衡研究,探讨该突变与精神分裂症的关系.方法对115个精神分裂症同胞及核心家系中, 用XDT和MAPMAKER/SIBS软件系统进行MTHFRC677T与精神分裂症的连锁不平衡分析.按照不同的诊断范围将家系分类,分别在全体家系及发病年龄小于25岁的家系中进行连锁不平衡分析.结果在4种不同的诊断分类下,对全体家系进行连锁不平衡分析未发现阳性结果.对发病年龄小于25岁的患者家系进行分析时发现,在4种不同的诊断分类下均具有显著性意义,P值分别小于0.05及0.01.结论 MTHFR C677T错义突变可能为影响精神分裂症易感性的基因之一,尤其是在发病年龄较早的患病群体中.
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